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肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又稱為Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，以銅代謝障礙引起的肝硬化、基底節(jié)損害為主的腦變性疾病為特點，對肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)病機制的認(rèn)識已深入到分子水平。WD的世界范圍發(fā)病率為1/30 000～1/100 000，致病基因攜帶者約為1/90。本病在中國較多見。WD好發(fā)于青少年，男性比女性稍多，如不恰當(dāng)治療將會致殘甚至死亡。WD也是至今少數(shù)幾種可治的神經(jīng)遺傳病之一，關(guān)鍵是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。