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強直性肌營養不良癥

強直性肌營養不良癥簡介:

強直性肌營養不良癥一般指強直性肌營養不良,強直性肌營養不良是一種以進行性肌無力、肌萎縮和肌強直為主要特點的常染色體顯性遺傳性多系統疾病。該病包括強直性肌營養不良蛋白激酶基因(DMPK)變異導致的1型和細胞核酸結合蛋白基因(CNBP)變異導致的2型,其中1型是成年人最常見肌營養不良,發病率約為1/8000~1/7000。2型罕見。

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