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室間隔缺損指室間隔在胚胎時期發育不全，形成異常交通，在心室水平產生左向右分流。室間隔缺損是最常見的先天性心臟病，約占先心病的20%，可單獨存在，也可與其他畸形并存。缺損常在0.1～3cm，位于膜部者則較大，肌部者則較小，后者又稱Roger病。缺損若<0.5cm則分流量較小，多無臨床癥狀。缺損小者心臟大小可正常，缺損大者左心室較右心室增大明顯。